Syndrome Dandy Walker
Résumé
La malformation de Dandy-Walker (MDW) est définie comme l'association d'une hydrocéphalie, d'une agénésie partielle ou totale du vermis cérébelleux, et d'un kyste de la fosse cérébrale postérieure en communication avec le IVème ventricule. L'incidence de la MDW est de l'ordre de 1 cas pour 100 000 naissances vivantes, elle est plus fréquente chez les garçons (1,24 pour 100 000) que chez les filles (0,78 pour 100 000). La MDW représente 3,5% des hydrocéphalies infantiles. En cas de communication normale entre le IVème ventricule et les espaces arachnoïdiens, certains auteurs ont parlé de Dandy Walker variant, terme aujourd'hui débattu. On a d'abord pensé que la MDW était due à une atrésie des foramens de Luschka et de Magendie, mais il a été montré ensuite que des patients avec foramens intacts pouvaient présenter une MDW. Le tableau clinique est celui d'une hydrocéphalie à début précoce avec bombement de l'occiput. Des signes d'atteinte de la fosse postérieure tels que paralysies des nerfs crâniens, nystagmus ou ataxie sont fréquents. Radiologiquement, on observe des empreintes au niveau des sinus transverses avec diminution de l'épaisseur et bombement de l'os occipital. La MDW est étiologiquement très hétérogène, et une revue de la littérature a montré que, selon les antécédents familiaux et les malformations associées, la MDW pouvait être récessive autosomique dans le cadre de certains syndromes polymalformatifs (Meckel ou Joubert par exemple) ou dans le cas de certaines maladies métaboliques (syndrome CDG), autosomique dominante (syndrome G), liée à l'X (syndrome d'Aicardi), sporadique, incluse dans une aberration chromosomique, ou d'origine tératogène (diabète maternel, virose maternelle, médicaments). Le risque de récurrence est faible (de l'ordre de 1 à 5%) si la MDW n'est pas associée à un syndrome mendélien. Il semble exister des associations préférentielles avec certaines malformations telles que cardiopathies, fente labio-palatine, ou défauts de fermeturedu tube neural. Le diagnostic prénatal est possible par échographie qui recherchera un kyste de la fosse cérébrale postérieure et une agénésie du vermis cérébelleux. Il est préférable de confirmer le diagnostic par une IRM foetale.
Deux types sont distingués :
- la malformation de Dandy Walker :
- dilatation kystique du IVème ventricule, absence de l’ouverture médiane du V4
- agénésie partielle ou totale du vermis. -**l’ascencion de la tente du cervelet est fréquente
- l’hydrocéphalie secondaire est quasi-constante.
- Dandy Walker variant :
- agénésie partielle du vermis
- évagination postérieure de la toile choroïdienne avec dilatation du V4 qui est en continuité avec les espaces sous arachnoïdiens.
- hydrocéphalie (30%).
PATHOGÉNIE Elle est discutée : survenue au cours de la vie embryonnaire d’une atrésie des ouvertures latérales et médiales du 4ème ventricule (trous de Magendie et de Luschka) ? absence de fusion médiane du cervelet avec hernie du voile médullaire inférieur (Raybaud) ?
CLINIQUE Asymptomatique ou 1 - Macrocrânie essentiellement à cause de l’hydrocéphalie ou liée à une masse occipitale (“chignon”). 2- Retard psychomoteur. 3 - Le syndrome cérébelleux est rare. Syndrome pyramidal, atteinte des nerfs crâniens. 4 - Des malformations diverses peuvent être associées : méningocèle, agénésie du corps calleux, holoprosencéphalie, anomalies de l’histogenèse.
Les manifestations apparaissent surtout au cours de la première année (70 à 86%). Le diagnostic peut être fait en anténatal.
PARACLINIQUE 1 - IRM. Kyste en continuité avec le V4, occupant la fosse postérieure qui est élargie, amincie. Aspect “soufflée” de l’écaille occipitale. Surélévation de la tente du cervelet ; le reliquat vermien s’il existe est déjeté vers le haut et en avant. Les hémisphères cérébelleux agénésiques sont refoulés contre la paroi postérieure des rochers. 2 - TDM.
3 - Échographie trans fontanellaire. 4 - Radiographie du crâne : saillie occipitale. HTIC.
Diagnostic différentiel avec les kystes arachnoïdiens rétrocérébelleux.
TRAITEMENT Chirurgical : dérivation kysto-péritonéale, associée ou non à une DVP en cas d’hydrocéphalie. Le pronostic est bon lorsque le DW est isolé, sinon il est correlé à celui des malformations associées.